Negli ultimi dieci anni abbiamo assistito a una vera rivoluzione nella diagnosi e terapia di molte malattie genetiche invalidanti o a rischio di vita. Le tecniche del DNA ricombinante, la clonazione del genoma umano e la messa a punto di vettori virali per il trasferimento genico hanno infatti consentito un approccio molecolare allo studio e cura delle malattie genetiche del sangue e del sistema immunitario. Grazie a queste tecniche innovative, e ai risultati pre-clinici che ne hanno dimostrato sicurezza ed efficacia, sono stati realizzati numerosi studi clinici con esito positivo. Un successo italiano, portato come esempio in tutto il mondo, è lo studio clinico di terapia genica per i bambini malati di immunodeficienza combinata grave dovuta ad un difetto di adenosin deaminasi (ADA-SCID), attuato dall'Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica di Milano. La ricerca ha portato infatti alla cura definitiva dei pazienti, utilizzando le cellule staminali ematopoietiche ingegnerizzate. A tale terapia, l’Agenzia europea per i medicinali ha attribuito inoltre la designazione di farmaco orfano. Grazie a risultati come questo, i trattamenti basati sulla terapie genica e cellulare sono oggi una realtà importante e in continua espansione. Un settore da esplorare, che offre una straordinaria opportunità di cura per molte patologie genetiche, tra cui le malattie neurodegenerative, le malattie metaboliche, l'emofilia e la talassemia.
Biografie
Maria Grazia Roncarolo è Direttore Scientifico dell’Istituto Scientifico Universitario San Raffaele di Milano e Professore in Pediatria presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano. Ha lavorato per molti anni all’estero, prima a Lione, presso il Centro Trapianti dell’Ospedale Edouard Herriot e in seguito negli Stati Uniti presso il DNAX Research Institute of Molecular and Cellular Biology. È stata direttore all’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (HSR-TIGET) di Milano dal Giugno 2000 al Settembre 2008. Dal 2000 è responsabile della Unità di Ricerca Clinica Pediatria dell’HSR-TIGET e dal 2003 è Direttore del Programma di Ricerca Strategico di Immunoematologia Pediatrica dell’HSR-TIGET.
Franca Dagna Bricarelli, biologo specialista in Genetica Medica, attualmente è coordinatore del Dipartimento Ligure di Genetica con l'incarico di riorganizzare e potenziare la genetica in Liguria.
Ha contribuito alla pubblicazione di libri di genetica, anche a scopo divulgativo. Ha pubblicato circa 350 lavori su riviste internazionali.
