La malattia di Niemann-Pick (NPD) di tipo A e B è una malattia rara ed ereditaria causata da mutazioni genetiche specifiche. La patologia è caratterizzata da un accumulo all’interno della cellula di grassi, tra cui la sfingomielina e il colesterolo, causato da un’insufficiente attività della sfingomielinasi acida (A-SMasi), un enzima che ha il compito di regolare e degradare la sfingomielina, un particolare acido grasso. Questo difetto enzimatico determina quindi l’accumulo patologico di lipidi all’interno della cellula, in particolare nel comparto lisosomiale, che causa il cattivo funzionamento della cellula. La sfingomielina infatti, quale precursore della ceramide, risulta coinvolta in molti eventi fondamentali della cellula, come la regolazione della proliferazione e del differenziamento, la morte cellulare programmata, l’autofagia e la senescenza. Tra questi, l’autofagia è un processo lisosomiale di degradazione e riciclo dei costituenti cellulari che, attivata in determinate condizioni, può promuovere la sopravvivenza o la morte cellulare a seconda del tipo e dell’entità dello stimolo. Insieme a Fulvio Palma ripercorriamo gli ultimi cinque anni delle sue ricerche su questa malattia particolarmente invalidante.

Fulvio Palma è titolare della cattedra di Biologia e genetica del comportamento presso l'Università di Urbino. La sua attività di ricerca ha privilegiato lo studio delle dinamiche biochimiche dei processi d’invecchiamento cellulare a cui è stata affiancata un’intensa attività didattica. Dal 2006 ha iniziato un nuovo ciclo di ricerche sulla malattia rara di Niemann-Pick, della cui associazione italiana è membro del comitato scientifico.

Associazione Italiana Niemann Pick ONLUS

Alla conferenza saranno presenti due responsabili dell'Associazione per fornire ulteriori informazioni sulla malattia di Niemann Pick e malattie rare e sulle attività dell'Associazione stessa. Per maggiori informazioni: www.niemannpick.org, info@niemannpick.org