Lo studio delle malattie rare può essere utile per migliorare la conoscenza e il trattamento dei problemi di salute più comuni. William Harvey, il primo scienziato a descrivere il sistema circolatorio umano, ebbe questa intuizione già nel XVII secolo. Egli si basava esclusivamente sull'osservazione attenta di malati colpiti da forme rare di malattia, tutto questo non potendo contare sul supporto di tecnologie sofisticate. Oggi, grazie agli enormi progressi nel campo della genetica, la straordinaria idea del medico inglese trova continue conferme. I ricercatori si stanno rendendo conto dell'importanza di studiare le malattie rare come modelli "semplificati" per arrivare a decifrare la complessità dei sistemi biologici. Ed è proprio cercando le risposte agli enigmi posti dalle malattie rare e mettendo a punto i farmaci per curarle che sono stati scoperti prodotti utili anche per malattie diffuse. Coordinati dal professor Alberto Martini e dal dott. Arrigo Schieppati, i ricercatori dell'Istituto Gaslini di Genova e dell'Istituto Mario Negri di Bergamo intervengono per commentare i progressi ottenuti negli ultimi anni in questo campo.

Marco Gattorno, dirigente di 1° livello presso l’Istituto Gaslini, si occupa in particolare di malattie autoinfiammatorie, condizioni in cui anomalie di singole proteine coinvolte nella regolazione dell’infiammazione sono causa di malattie infiammatorie croniche.

Erica Daina è Capo del Laboratorio di Documentazione e Ricerca sulle Malattie Rare presso il Centro di Ricerche Cliniche Aldo e Cele Daccò di Ranica (BG). Si occupa di ricerca clinica nelle microangiopatie trombotiche e nelle malattie genetiche del rene. È responsabile del coordinamento della Rete Regionale per le Malattie Rare della Lombardia.

Caterina Mele, laureata in Scienze Biologiche, dal 2005 lavora presso il Laboratorio di Immunologia e Genetica del Trapianto e delle Malattie Rare presso il Centro di Ricerche Cliniche Aldo e Cele Daccò di Ranica (BG). Attualmente svolge l’attività di ricerca come studentessa PhD in collaborazione con la Open University di Londra. Si occupa di un progetto che ha lo scopo di identificare le cause genetiche delle Sindromi Nefrosiche.

Angelo Ravelli , è Professore Associato di Pediatria presso il Dipartimento di Scienze Pediatriche G. de Toni dell'Università degli Studi di Genova e Responsabile dell'Unità Operativa Semplice di Reumatologia Interventistica dell'Istituto G. Gaslini di Genova. Si occupa in particolare della metodologia di valutazione clinica dello stato di malattia dei bambini con malattie reumatiche e della messa a punto di nuovi criteri diagnostici per la sindrome da attivazione macrofagica nelle connettiviti pediatriche.

Fondazione Aiuti per la Ricerca sulle Malattie Rare (ARMR)